همچنین نوروپاتی های حسی و حرکتی ارثی (HMSN) که بهتر شناخته شده و مترادف بیماری شارکوت –ماری-توث CMT))

هستند، می شود.افزون بر این پزشک زیرک باید بسیار هوشیار باشد که نشانه های نوروپاتی محیطی می توانند یکی از ویژگی های بروز یافته توسط اختلالات دیگر، برای نمونه نوروفیبروماتوسیس تیپ 2 و اختلالات متابولیسمی مانند بیماری فابری ادرینولوکودیستروفی وابسته به X20 و موارد دیگر باشند .

نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی / بیماری شاکوت-ماری-توث

HMSN ،همچنین به عنوان بیماری CMT شناخته شده است و اتروفی عضلانی پرونییل {ماهیچه های مربوط به بخش بیرونی ساق پا} با حداقل 40ژل یا لوکوس متفاوت شناسایی شده که از نظر بالینی و ژنتیکی هتروژن هستند اما همگی اساسا با ضعف و از دست رفتن تدریجی و پیشرونده ی عضلات دیستال مشخص می شوند

بروز انها با همتقریبا 1 در 3000 است.

رده بندی بالینی بر اساس سرعت هدایت عصب حرکتی (MNCV ){در اکسون} هنوز هم مفید است اگر یک بیوپسی از عصب بررسی شود HMSNتیپ 1 {دربرگیرنده ی موارد از نوع} میلین زدایی توام با تغییرات ضخیم شدن اعصاب محیطی با ارایش {پیازی} است. وmncv به 5 تا 30 متر /ثانیه می باشد و بیوپسی عصب،تباهیدگی ااکسونی را نشان می دهد در حالی که بسیاری از بیماران بر این اساس می توانند به عنوان تیپ 1 یا 2 رده بندی شود. برخی از گوناگونی های ژنتیکی HMSN  یک تصویر مخلوط شده و یا یک گوناگونی را بین اعضای متفاوت مبتلای خانواده نشان می دهند

ویژگی های بالینی

در HMSN-IA غالب اتوزومی که رایج ترین شکل است ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال با پیشرفت ملایم در پاها بین سنین 10 و 30 سالگی بروز می یابد پس از این تغییرات مشابهی در اعضای حرکتی فوقای بسیاری از بیماران ایجاد شده که اغلب با رعشه و اتاکسی همراه است . ظاهر اعضای حرکتی تحتانی یا پاها – در مقام مقایسه شبیه > بطری شامپانی واژگون شده>

است و عکس العمل های عصب محیطی وجود ندارند یا به شدت افت کرده اند. به مرور تحرک {با افزایش سن} مشکل تر شده و انحنای طبیعی کف پاها افزایش (‘PES CAVUS’) نشان می دهد { با وجود این تغییرات کاملا مشخص} بیشتر بیماران نیروی عضلانی مناسبی نداشته و البته ناتوانی جدی یی ندارند هر چند بقیه ممکن است به شدت محدود شده باشند بینایی،شنوایی،و هوش سالمند {همراه با تغییرات اسیب شناختی هیپرتروفی} اعصاب محیطی گاه گاهی به نحو محسوسی ضخیم می شوند .ویژگی های بالینی در شکل های دیگر HMSN تا حدودی همانند هستند اما در سن بروز میزان پیشرفت و جود دیگر گرفتاری های تورولوژیک متفاوتند برای نمونه در HMSN2 شروع معمولا دیرتر بوده و دوره ی بیماری خفیفتر از تیپ 1 است و ممکن است رفلکس های محیطی نسبتا حفظ شده باشند در برخی از شکل های نادر تر HMSN ویژگی های عصبی اضافی برای نمونه اتروفی عصب بینایی می توانند وجود داشته باشند

ژنتیک

HMSN ممکن است وراثت غالب اتوزومی ، مغلوب اتوزومی یا وابسته به جنس را نشان دهد هر چند شکل های غالب اتوزومی تا کنون از دیگر الگو ها رایج ترند . به ندرت وراثت میتوندریایی نیز ممکن است برای مثال در نشانگان NARP مشاهده شود . در حدود 75 درصد موارد HMSN I  بیماری در نتیجه ی دوتاشگیMB 5/1 مربوط به کروموزوم 17P واجد ژن پروتئین میلین 320 محیطی (PMP 22) رخ می دهد فراورده ی گیلکوپروتئینی در غشاهای میلینی اعصاب محیطی حضور داشته و توقف تقسیم سلولی شوان را یاری می رساند .